Xeroderma pigmentosum ist eine seltene Erkrankung der Haut. Sie beruht auf einem genetischen Defekt. DNA Reparaturenzyme sind mutiert und können die von den UV-Strahlen ausgelösten DNA Veränderungen nicht mehr reparieren. Die Folge sind maligne Hautkrebsformen (z.B. Melanome), die bei den meist betroffenen Kindern innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod führen.
Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 50, die meisten davon sind Kinder.
Therapieoptionen gibt es fast keine, man empfiehlt den Patienten jeder Sonnenexposition zu entsagen. Die NASA hat für Betroffene spezielle Anzüge entwickelt, welche die Patienten vor den gefährlichen Sonnenstrahlen schützen sollen.
Bei Patient S.S. wurde im Alter von 10 Monaten die Diagnose Xeroderma Pigmentosum gestellt. Trotz möglichster Vermeidung von Sonnenlicht entwickelte sich bei ihm im Mai 2002 im Alter von 8 Jahren ein squamöses Karzinom der Nase sowie multiple Melanome im Gesichts- und Körperbereich. Drei Zyklen von Chemotherapie (Cyclophosphamid, Vincristin und Vinblastin) brachten leider keinen Therapieerfolg, die Tumorgröße wurde nicht reduziert, im Gegenteil, die Hauttumore haben sich vergrößert.
Die Eltern des Kindes entschieden sich für eine Therapie mit NSC 631570. Es kam zu einer kompletten Rückbildung der Tumore (siehe Fotos). Die Situation mit Xeroderma-Läsionen hat sich überall auf dem Körper verbessert.
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